什么是地中海贫血？

地中海贫血是1925由Cooley在地中海沿岸国家发现的，故得名地中海贫血。

该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。我国则以西南和华南一带为高发区，北方少见。地中海贫血分为四型 ，以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血传染吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。

地中海贫血的临床表现有哪些？

主要临床特征有：出生数日即出现贫血、小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)、黄疸、肝脾肿大进行性加重(脾大明显)，发育不良、合并感染、Bart's水肿胎(α地贫，宫内或出生后半小时内死亡)。

特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

地中海贫血如何治疗？

目前还没有根治的方法。地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

如何预防地中海贫血？

若夫妇一方为地中海贫血基因携带者，另一方正常，其子女有1／2的机会为正常，1／2机会为地中海贫血基因携带者，不会出现重型地中海贫血患者，故不需进行产前诊断；若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，子女有1／4的机会为正常，1／2的机会为地中海贫血基因携带者，另1／4为重型地中海贫血患者，因此需进行产前诊断。

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